A Síndrome de Lynch (SL) é responsável por 3 a 5 % dos diagnósticos de câncer colorretal. Esta síndrome de predisposição ao câncer apresenta herança autossômica dominante e é causada por mutações germinativas deletérias em genes responsáveis por corrigir erros de pareamento de bases do DNA. Suspeita-se da síndrome de Lynch a partir do histórico do paciente e esta é confirmada por exame genético.
O teste de instabilidade de microssatélites (MSI) através da imunoistoquímica (IHC) é realizado para analisar fragmentos de tumores de cólon para características sugestivas de síndrome de Lynch (câncer de cólon hereditário sem polipose). A síndrome de Lynch se deve a uma mutação nos genes MLH1, MSH2, MHH6 ou PMS2, que têm a função de realizar reparos no DNA regulando a produção de proteínas específicas, evitando os erros que produzem as alterações do DNA relacionadas com o desenvolvimento do câncer de cólon.
A AGA (American Gastroenterological Association) recomenda testar os tumores de todos os pacientes com câncer colorretal com imunoistoquímica (IHC) ou para instabilidade microsatélite (MSI) para identificar casos potenciais de síndrome de Lynch. Se IMS ou IHC for positivo, indica-se exame genético para procurar mutações da síndrome de Lynch específicas.
