Detecção de rearranjos de NTRK1 – FISH ou CISH Você escolhe!

As proteínas de fusão TRK são desencadeadores oncogênicos que ocorrem em uma ampla gama de tipos tumorais e com frequência variável, tanto em pacientes pediátricos quanto em adultos. Os três genes da família do NTRK (NTRK1, NTRK2 e NTRK3) possuem papéis importantes no desenvolvimento neuronal, sobrevivência e proliferação celular. Alterações gênicas como mutações ou hiperexpressão podem ser encontradas, porém as fusões envolvendo o NTRK são o mecanismo mais comum de ativação oncogênica.

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Mês da Conscientização sobre o câncer infantojuvenil!

O sarcoma de Ewing é um tumor maligno que ocorre predominantemente em ossos ou em partes moles. O sarcoma de Ewing afeta principalmente crianças, adolescentes e adultos jovens, com pico de incidência em torno dos 15 anos. Meninos e homens são ligeiramente mais acometidos do que meninas e mulheres (uma relação de 3:2). Atualmente, pacientes com doença localizada tem 70-80% chance de sobrevida geral em cinco anos, mas para pacientes com tumor pélvico, o resultado é um pouco menor. Pacientes com metástases ao diagnóstico têm sobrevida abaixo de 30%. Pacientes com metástase pulmonar isolada têm sobrevida geral em torno de 50%.

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